Caso Clínico Nº 5: Varón de 28 años con antecedente de enfermedad de Wolf-Parkinson
Varón de 28 años, con antecedente de enfermedad de Wolf-Parkinson diagnosticada en la infancia, sin tratamiento. Su cuadro se inició con tetraparesia de predominio proximal y kalemia de 2,0 meq/l, sin evidencias de tubulopatía renal ni malabsorción intestinal. La función tiroidea reveló un patrón compatible con hipotiroidismo primario [TSH: 12,8 uIU/ml, T3: 160 ng/dl, T4: 6,2 µg/dl, anticuerpos anti-tiroideos (-)], iniciándose L-T4 50 µg/día. Calcemia de 7.9 mg/dL. Al examen físico presentaba hábito masculino, proporcionado. Talla 1,68 m. Peso: 81,3 kg. IMC: 28,8 kg/m². PA: 110/70 mmHg, FC 72 x min regular. La facies era normal. El tiroides se palpaba de forma, tamaño y consistencia normales. No se encontró braquidactilia y los signos de Chvostek y Trousseau eran negativos. Tanto el fondo de ojo como el rojo pupilar eran normales, al igual que el nivel intelectual.
1. Desde el punto de vista analítico, ¿qué comprobación resultaría útil realizar?
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: A)
Es fundamental determinar la albúmina sérica para descartar una pseudohipocalcemia debida a una disminución de las proteínas transportadoras, ya que el calcio iónico o fracción libre y activa es el verdaderamente regulado.
2. ¿Cuál es la actitud correcta ante estos resultados analíticos?
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: B)
Ante una hipocalcemia verdadera confirmada, el siguiente paso lógico es medir los niveles de PTH intacta y los metabolitos de la Vitamina D para orientar el diagnóstico diferencial hacia hipopararitoidismo, déficit de vitamina D o pseudohipopararitoidismo.
3. ¿Cuál de los siguientes NO es un marcador de formación ósea?
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: A)
La fosfatasa alcalina total (FAT) procede de diversos tejidos como el hueso, hígado, intestino, riñón y placenta, por lo que no es un marcador específico de formación ósea a diferencia de su isoforma ósea (FAO).
4. Uno de los siguientes NO es un marcador de resorción ósea:
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: A)
El ICTP (Telopéptido carboxiterminal globular) está más influenciado por degradación tisular no colágena específica, mientras que las formas de piridinolina, deoxipiridinolina y FATR 5b son los marcadores consolidados de resorción ósea.
5. ¿Qué sospecha diagnóstica clínica y bioquímica es la más probable?
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: B)
La combinación de hipocalcemia, hiperfosfemia, niveles elevados de PTH y la presencia asociada de otras resistencias hormonales (como el hipotiroidismo primario con anticuerpos negativos por resistencia a la TSH) orienta firmemente a Pseudohipoparatiroidismo.
6. ¿Cómo se clasificaría este caso si el paciente NO presenta fenotipo de Osteodistrofia Hereditaria de Albright (AHO)?
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: B)
El Pseudohipoparatiroidismo tipo I-b se caracteriza precisamente por la resistencia a la PTH manifestada bioquímicamente (hipocalcemia/hiperfosfemia) pero con ausencia de las características físicas de la Osteodistrofia Hereditaria de Albright (AHO).
7. ¿Qué prueba funcional definitiva permitiría diferenciar entre un PHP tipo I-b y un PHP tipo II?
✓ Justificación de Laboratorio (Opción Correcta: C)
El test de infusión de PTH sintética (Ellsworth-Howard) mide el AMPc urinario y la respuesta fosfatúrica. En el PHP tipo I hay ausencia de respuesta de AMPc, mientras que en el PHP tipo II el AMPc se eleva con normalidad pero falla la respuesta fosfatúrica posterior.